導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的“大魔王”：染色體異常

懷孕是一件甜蜜并且幸福的事，但這個(gè)過程非常漫長，并且有許多的不穩(wěn)定因素，從而導(dǎo)致妊娠不良結(jié)局，有些女性會(huì)發(fā)生

兩次或兩次以上的流產(chǎn)現(xiàn)象，這被稱為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，女性的身體和心理都造成了巨大的傷害。

那么復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的原因究竟是什么呢？如何順利懷孕生下健康的寶寶呢？

什么是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)？

復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（Recurrent miscarriage）的定義是連續(xù)發(fā)生2次或2次以上的自然流產(chǎn)。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)是一個(gè)重要的全球健康問題，給全球數(shù)百萬對夫婦帶來了沉重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

其中，遺傳原因引起的夫婦一方或雙方的染色體異常是導(dǎo)致流產(chǎn)的主要因素，占流產(chǎn)病例的60%。

什么是染色體異常？

許多染色體異常( 染色體疾病概述)，主要是那些涉及染色體數(shù)目異?；蛉旧w結(jié)構(gòu)異常的染色體異常，可以通過標(biāo)準(zhǔn)的染色體篩查來檢測。此類異常大約每200例活產(chǎn)中發(fā)生一例，而在妊娠前三個(gè)月發(fā)生流產(chǎn)的胚胎中一半以上存在染色體異常。大多數(shù)染色體異常的胎兒都在出生前就死亡。在存活下來的胎兒中，唐氏綜合征是最常見的染色體異常。染色體異常包括夫妻染色體異常和胚胎染色體異常。包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩種。在早期妊娠自然流產(chǎn)中，染色體異常的發(fā)生率高達(dá)50%～60%。

哪些因素會(huì)導(dǎo)致胎兒染色體異常？

多個(gè)因素會(huì)增加胎兒染色體異常發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：

孕婦年齡

唐氏綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而升高，特別是大于35歲的女性。

家族史

染色體異常家族史（包括同一對夫妻的其他子女）

增加同類異常的風(fēng)險(xiǎn)。假如一對夫婦已有一個(gè)患最常見類型的唐氏綜合征（21三體綜合征）的孩子，而該女性小于30歲，則她再次懷孕后胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)大約是1%。

既往出生缺陷兒史

既往曾經(jīng)有活產(chǎn)的出生缺陷兒或死產(chǎn)兒（即使不能確定此胎兒是否存在染色體異常）增加再次妊娠時(shí)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。大約30%的伴有出生缺陷的新生兒及5%的死產(chǎn)兒存在染色體異常。

既往流產(chǎn)史

假如首次流產(chǎn)的胎兒有染色體異常，則后續(xù)發(fā)生的流產(chǎn)也很可能有染色體異常，雖然可能兩次染色體異常并不相同。假如一對夫婦反復(fù)發(fā)生流產(chǎn)，那么他們在下次妊娠前需要做染色體檢查。假如確診存在染色體異常，那么他們在下次妊娠時(shí)要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

夫妻染色體異常

夫妻有染色體結(jié)構(gòu)異常的情況很罕見，這會(huì)增加子代染色體結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)。夫妻一方或者雙方染色體異常都會(huì)增加這種風(fēng)險(xiǎn)，即使具有異常染色體的夫妻本身是健康的、沒有異常體征。當(dāng)一對夫妻多次出現(xiàn)流產(chǎn)、不孕或產(chǎn)下出生缺陷的孩子時(shí)，醫(yī)生會(huì)考慮存在這種染色體異常。對于這種夫妻而言，子代存在一系列染色體異常或流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)增高。

染色體異常還能正常生育嗎？

目前對于染色體異常攜帶導(dǎo)致的流產(chǎn)尚無有效治療方法，需要進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)咨詢和診斷，評估胎兒染色體異常的發(fā)生概率。必要時(shí)可以通過第三代試管對胚胎進(jìn)行PGS檢測，即是胚胎移植前基因診斷(preimplantationcdiagnosis)，主要是指在胚胎移植著床之前，對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否具有遺傳物質(zhì)異常的一種移植前篩查方法。篩窺后挑選健康的胚胎植入子宮，提高患者的臨床妊娠率，杜絕減胎風(fēng)險(xiǎn)。

對于已有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)歷史的夫婦，如果是遺傳因素導(dǎo)致的染色體異常，可以選擇第三代試管生育，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，使女性免受流產(chǎn)之苦，得到健康的寶寶。