目前發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3-10個患有各種程度不同的遺傳病。其中5種常見的遺傳病占新生兒患者的25%，地中海貧血的發(fā)病率位于第三位，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病。今天醫(yī)羽和大家分享的是地中海貧血的相關知識，大家先get后學！

什么是地中海貧血癥？

地中海貧血（簡稱“地貧”），又稱為海洋性貧血，是全世界最常見的遺傳病之一，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其特征是珠蛋白基因突變使組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少（或缺如），導致嚴重致死、致殘性溶血性血液病。

地中海貧血的危害有哪些？

臨床上，地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。

輕型地貧：輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會有輕度貧血，其智力、壽命和生長發(fā)育都不會受到影響。

中間型地貧：介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，重者會出現(xiàn)長期貧血，肝、脾腫大等現(xiàn)象。

重型地貧：一般專指重型β-地貧，因為重型α-地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時并沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

在治療上，輕型地貧患者一般無需治療，而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細胞等治療方式。即使如此，患者也需做好心理準備，地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有根治的方法，現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀，達不到治愈的目的，將伴隨終身。即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細胞移植，也會面臨配型難、高風險、需低齡（3-5歲為移植的理想時期）和費用高的缺點。

地中海貧血的遺傳方式

夫婦雙方若同為輕型地貧，懷孕后對子代的遺傳幾率是1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧，1/4為重型地貧患者。地貧的遺傳與性別無關，男胎女胎發(fā)病機率均等。

如何預防地中海貧血癥遺傳呢？

因為地中海貧血癥可防難治，最常見的預防方式就是了解房夫妻雙方的遺傳背景，在產(chǎn)前做好地貧的篩產(chǎn)和診斷，從而有效降低子代的遺傳幾率，但無法從根源上地貧對下一代的遺傳。

隨著醫(yī)學技術的發(fā)展，第三代試管嬰兒技術的產(chǎn)生，從根源上解決了遺傳性疾病發(fā)生的原因，讓雙方都患有地貧的夫妻通過基因篩查也可以孕育健康的寶寶。

第三代試管嬰兒技術又被稱之為胚胎植入前遺傳學診斷/篩查，可篩查的遺傳性疾病有一百多種，其中就包括地中海貧血、唐氏綜合癥等因基因缺陷產(chǎn)生的疾病。

第三代試管嬰兒技術是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。通過PGS/PGD技術，可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，將其淘汰，再把沒有異常的胚胎種植入子宮內(nèi)，生育健康的寶寶。

目前的醫(yī)療水平對于大部份遺傳病并沒有太好的干預手段，尤其是染色體病，是無法治愈的，但是借助試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術，可以有效避免將這種不良基因遺傳給子女，為了下一代的健康。

PGS/PGD技術如何避免遺傳性疾病

第三代試管嬰兒技術，是在胚胎植入子宮前，通過對胚胎進行檢測，排除異常情況，用以阻斷遺傳疾病，確保胎兒的健康。先通過試管嬰兒遺傳學基因診斷的案例，避免了遺傳性疾病對下一代的影響。

① PGS胚胎植入前遺傳學篩查，是對囊胚的23對染色體結(jié)構和數(shù)目進行全面的對比分析，排除囊胚是否有遺傳物質(zhì)異常（包括染色體重復、缺失、倒置、易位）。例如由于染色體數(shù)量的變化，導致的諸如唐氏綜合癥、愛德華綜合癥、特納綜合癥和不平衡染色體互補的病癥等等，這些因素是由父母基因中可能導致出生缺陷，智力遲鈍和流產(chǎn)的結(jié)構染色體重排引起的。

② PGD是胚胎植入前基因診斷，是檢測胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，通過檢測單條染色體上的DNA片段來排除單基因缺陷引發(fā)的疾病。主要針對明確的遺傳疾病不孕不育癥患者，如單基因疾?。▎位蚣膊倪z傳方式來分有常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病以及性連鎖疾?。?。

通過PGS/PGD基因技術檢測后，能避免染色體異常以及受274種遺傳性疾病影響的不良囊胚，優(yōu)選出健康的囊胚移植，從根源上控制了出生缺陷，阻斷了遺傳疾病下行，維護了胎兒的健康，達到了優(yōu)生優(yōu)育的目的。