擁有一個(gè)健康可愛(ài)的小寶寶是每一位準(zhǔn)媽媽以及所有備孕媽媽最為關(guān)心的事在懷孕過(guò)程中總會(huì)出現(xiàn)一些不可預(yù)知的情況，有時(shí)候總是事與愿違。比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流產(chǎn)、習(xí)慣性流產(chǎn)、或在孕檢期間發(fā)現(xiàn)胎兒畸形以及遺傳疾病等出現(xiàn)，這對(duì)孕媽孕爸無(wú)疑一個(gè)很大的災(zāi)難。

但隨著遺傳學(xué)和生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)向前不斷的發(fā)展!現(xiàn)如今夫妻如果選擇做第三代試管嬰兒助孕的話，即可通過(guò)專業(yè)的遺傳物質(zhì)篩查預(yù)測(cè)胚胎是否健康，從而提高胚胎著床率、成活率及新生兒健康率。

人類有23對(duì)染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個(gè)基因。23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。

染色體問(wèn)題有多嚴(yán)重

首先要說(shuō)明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會(huì)不著床、流產(chǎn)、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。

據(jù)fertility and sterility發(fā)表證實(shí)：對(duì)15619個(gè)母體年齡從21-49歲的囊胚進(jìn)行調(diào)查，其中6168個(gè)為正常沒(méi)有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達(dá)85%。由此證實(shí)43歲以上卵子發(fā)育為囊胚的，即使表面看上去正常，級(jí)別再高，實(shí)際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在！

哪些疾病與染色體有關(guān)？

常見(jiàn)的染色體／基因異常導(dǎo)致的疾病：

染色體數(shù)量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對(duì)染色體都應(yīng)該是兩條，即2倍體。如果哪一號(hào)染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數(shù)量問(wèn)題。染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛(ài)德華癥、  13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結(jié)構(gòu)異常：每個(gè)染色體上有多個(gè)基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問(wèn)題就是結(jié)構(gòu)異常，常見(jiàn)的如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血?。ǖ?2號(hào)和第14號(hào)染色體易位）、9號(hào)染色體倒置等。

基因遺傳病：是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。常見(jiàn)的單基因遺傳病，如地中海貧血、進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

PGS/PGD三代試管

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測(cè)/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會(huì)提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。

做不做PGS的考量

如果做PGD/PGS，篩選過(guò)的胚胎每次移植成功率可高達(dá)67%，著床率高，流產(chǎn)率低，降低孕期風(fēng)險(xiǎn)。

但同時(shí)，因?yàn)镻GD/PGS需要在囊胚上做，而且篩選通過(guò)率平均為1/2左右，高齡患者通過(guò)率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能會(huì)沒(méi)有可供移植的胚胎。

建議以下人群選擇PGS/PGD：

有反復(fù)流產(chǎn)病史、曾懷孕胎兒有染色體問(wèn)題

男方精子質(zhì)量差碎片率高

準(zhǔn)父母任一方已檢出有染色體問(wèn)題或家族遺傳史

需要在移植前知道胚胎性別的

如果不屬于以上情況，可以不做PGS，絕大部分胚胎即使有染色體異常也會(huì)在早期自然淘汰，并不會(huì)對(duì)母體造成傷害