地中海貧血(地貧)是一種遺傳性疾病,如果夫妻雙方都患有地貧,那么他們通過試管嬰兒技術(shù)懷孕,寶寶能否完全避免地貧呢?這個(gè)問題其實(shí)挺復(fù)雜的,但簡(jiǎn)單來說,雖然不能保證寶寶100%不患病,但通過科學(xué)的手段,可以大大降低寶寶患地貧的風(fēng)險(xiǎn)。
雖然試管嬰兒技術(shù)結(jié)合 PGD 或 PGS 可以降低地貧寶寶的出生風(fēng)險(xiǎn),但不能完全保證寶寶不患地貧。
技術(shù)局限性
PGD 和 PGS 技術(shù)并非具有百分百的準(zhǔn)確性。在檢測(cè)期間,極有可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或者假陰性的結(jié)果。比如,因樣本受到污染、檢測(cè)技術(shù)存在誤差等因素,很可能致使對(duì)胚胎的地貧基因狀態(tài)出現(xiàn)誤判。
當(dāng)前的技術(shù)僅僅能夠檢測(cè)已知的地貧基因突變類型,對(duì)于某些罕見的基因突變或許無法探測(cè)到。地貧的基因突變具有多元性,新的突變類型也可能持續(xù)涌現(xiàn),這便使得現(xiàn)有的技術(shù)無法完全涵蓋所有的地貧基因變異狀況。
胚胎選擇的不確定性
即便通過基因檢測(cè)篩選出了不攜帶地貧基因的胚胎,也無法確保這些胚胎在移植后必定能夠成功著床并發(fā)育。胚胎的著床和發(fā)育會(huì)受到諸多因素的影響,諸如子宮內(nèi)膜的容受性、母體的內(nèi)分泌狀態(tài)等等。
在胚胎發(fā)育的進(jìn)程中,有可能出現(xiàn)一些未知的基因突變或者染色體異常情況,進(jìn)而導(dǎo)致寶寶患上地貧或者其他疾病。生命的發(fā)育是一個(gè)極為復(fù)雜的過程,即便在胚胎階段沒有檢測(cè)到地貧基因,但在后續(xù)的發(fā)育階段中,仍然存在發(fā)生不可預(yù)測(cè)變化的可能。
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