第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)通常是指胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷,在體外受精過(guò)程中,對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行植入前的活檢和遺傳學(xué)分析,以選擇無(wú)遺傳學(xué)疾病的胚胎植入宮腔,從而獲得遺傳學(xué)正常胎兒,可以有效防止有遺傳疾病患兒的出生。全球遺傳疾病多達(dá)4000余種,而第三代試管技術(shù)可篩查的遺傳疾病有近百種,為了幫助大家對(duì)第三代試管技術(shù)的了解,收集整理了相關(guān)內(nèi)容,希望對(duì)大家有所幫助。
試管三代技術(shù)可篩查疾病介紹
試管三代技術(shù)可以篩查哪些問(wèn)題
目前做第三代試管基因檢測(cè)是可以篩查出125種遺傳疾病,能夠篩查出包括染色體結(jié)構(gòu)異常疾病、單基因疾病、多基因疾病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等在內(nèi)的疾病問(wèn)題。常見(jiàn)的有唐氏綜合征、腎上腺發(fā)育不良、血球蛋白血病、白化病釉質(zhì)發(fā)育不全等73種遺傳疾病。第三代試管PGD技術(shù)是指移植前基因診斷,能夠盡可能的排查胚胎中是否攜帶遺傳缺陷基因,從而保證生下健康的孩子。
三代試管可篩選125遺傳疾病
全世界遺傳性疾病有4000余種,目前通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù),能篩選檢測(cè)的遺傳性疾病有125種,其中比較常見(jiàn)的疾病有73種,比如Addison病(并有腦硬化)、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺發(fā)育不良、Bruton型血球蛋白血病、瑞士型血球蛋白血病、眼部白化病、白化病—耳聾綜合征、Wiskott-Aldrich綜合征、Alport綜合征、成熟低下型釉質(zhì)生長(zhǎng)不全、發(fā)育不良型釉質(zhì)生長(zhǎng)不全、遺傳性低色素性貧血、血管角質(zhì)瘤Fabry病等。
三代試管能篩查的疾病
目前來(lái)說(shuō),第三代試管嬰兒技術(shù)可以避免近百種遺傳疾病,第三代試管通常是指第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS),主要針對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常和有明確的基因診斷的單基因疾病進(jìn)行篩選。在胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞,三代試管能篩選的遺傳疾病如下:
1、染色體結(jié)構(gòu)異常
常見(jiàn)的是染色體平衡易位、羅氏易位、還有染色體倒位。此類染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)將其篩查并剔除,保證產(chǎn)兒健康。
試管三代可篩查出單基因疾病
2、單基因疾病
有明確基因診斷的單基因疾病可被第三代試管嬰兒技術(shù)篩查出,比如影響男性無(wú)精子或嚴(yán)重少精子的Y染色體微缺失,這類患者也可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)選擇女性胚胎,從而阻斷遺傳學(xué)異常的傳遞。
3、常染色體顯性遺傳病
其顯性遺傳病基因在常染色體上,在患者的家族中,每一代都可能出現(xiàn)相同病患,且男女都可發(fā)病,患者與正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)率是50%。
4、X連鎖顯性遺傳病
患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以女性患者的后代,不論是生的兒子還是女,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,而男性患者的后代,僅可生育健康男孩,是限制女孩。
5、多基因遺傳病
精神分裂癥、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理復(fù)雜,遺傳度較高,危害嚴(yán)重,患者不論男女,后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過(guò)10%,均不宜生育。
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