1990年醫(yī)生Handyside等人利用鑒定Y染色體是否存在的技術(shù)來降低伴X連鎖隱形遺傳性疾病腎上腺腦白質(zhì)不足和神經(jīng)發(fā)育遲滯的風(fēng)險(xiǎn)，這是植入前胚胎遺傳學(xué)檢查(PGT)技術(shù)首次在臨床上成功應(yīng)用的報(bào)道，隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，PGT在輔助生殖領(lǐng)域的應(yīng)用范疇愈來愈廣泛。PGT作為輔助生殖的一種技術(shù)手段，也是產(chǎn)前診斷的最早形式，可以避免存在嚴(yán)重單基因遺傳性疾病或先天畸形的非健康胚胎移植，有效地降低因自然流產(chǎn)或醫(yī)學(xué)原因的終止妊娠手術(shù)對(duì)孕婦的損害，有利于保障女性和新生兒的健康。

　　早期，PGT分為植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)兩個(gè)部分。PGD適用于單基因病和染色體病患者，PGS適用于女方高齡，反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗和嚴(yán)重男性因素不育患者。

　　2017年，國(guó)際輔助生殖技術(shù)監(jiān)控委員會(huì)對(duì)PGT進(jìn)行了新的分類，包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三個(gè)部分。PGT-A用于女方高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗和嚴(yán)重男性因素不育患者，能夠篩查出非整倍體胚胎，而胚胎非整倍體是導(dǎo)致早期流產(chǎn)最常見的原因之一，PGT-SR適用于易位、倒位、重復(fù)、缺失等染色體結(jié)構(gòu)異?；颊撸梢园l(fā)現(xiàn)胚胎的拷貝數(shù)變異，通過移植不攜帶缺失和重復(fù)的整倍體胚胎，降低因染色體不平衡導(dǎo)致的反復(fù)移植失敗及早期流產(chǎn)的發(fā)生。

　　PGT-M能夠篩選出基因型正常的胚胎，可以避免等到產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)致病突變而終止妊娠給母體帶來的身心創(chuàng)傷。在PGT-M中，應(yīng)用基于二代測(cè)序(Next generation sequencing，NGS)的單體型分析，既可以將致病基因所在的染色體與其同源染色體區(qū)分開，又可以避免由直接檢測(cè)中等位基因脫扣(Allele dropout，ADO)或重組導(dǎo)致的誤診，對(duì)常染色體顯性遺傳病的PGT-M具有重要的臨床意義。對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行一代測(cè)序再聯(lián)合基于NGS的單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism，SNP)單體型分析技術(shù)能提高胚胎期檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，顯著降低誤診率。并且，在PGT-M的SNP單體型分析中，先證者、溯源的家系樣本、無法溯源家系的患者或新發(fā)突變患者的配子或胚胎的遺傳信息均可以用于連鎖分析。

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