地中海貧血又稱海洋性貧血，是世界上最常見的遺傳性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我國長江以南和東南亞一帶，是單一基因遺傳疾病之一。全球有4億多人攜帶該疾病基因。這種貧血癥是由于還原血紅蛋白和紅血細(xì)胞比常規(guī)較少導(dǎo)致。血紅蛋白是血紅細(xì)胞中能夠攜帶氧氣的蛋白，將氧氣送到身體的各個部位。

     患有地中海貧血癥病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體(與正常的基因不同)。嚴(yán)重型的地中海貧血癥經(jīng)常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。

     地中海貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型)，夫妻若為同型攜帶者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會完全正常，1/2機會會變成攜帶者，1/4機會成為重型患者。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種富含異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，能夠提早被人體的肝脾等損壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。

     我國南方部分省市20%人口攜帶地中海貧血基因。調(diào)查資料顯示，除廣西外，廣東、海南、云南同樣為地中海貧血高發(fā)區(qū)，尤其是香港。其次，福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。

     輕型地貧通常被稱為地貧基因攜帶者，本身并無明顯病癥，也無需任何醫(yī)治。然而，中、重型地貧患者會有不同程度的貧血、貧乏無力、肝脾腫大等癥狀，乃至呈現(xiàn)眼睛間隔變寬、鼻梁變扁等面容方面的改動，需要靠輸血和去鐵治療來維持生命。更關(guān)鍵的是，除了骨髓移植之外，如今并無根治良方——即便成功進行骨髓移植，拋開昂貴的醫(yī)療費用之外，遙遙無期的排斥反應(yīng)也讓不少地貧家庭望而生畏。據(jù)統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，如今幾家首要醫(yī)療機構(gòu)診療的地中海貧血患大多歸于重度患者，其間年紀(jì)最小的還不到1周歲。

     研究還發(fā)現(xiàn)，重度地貧患兒需要終生輸血醫(yī)治，每年的醫(yī)治費用超過10萬元。即使得到良好的治療，重度地貧患兒也很少有活過10歲的。每個家庭經(jīng)濟負(fù)擔(dān)高達(dá)100-300萬元，通常的家庭根本無力承受。因而每例重度地貧患兒的出世，對家庭也是一種無盡的艱難。

如何預(yù)防和治療地中海貧血癥

     地中海貧血癥可以通過干細(xì)胞或骨髓移植治愈，但前期可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷進行預(yù)防。

     進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD，又稱第三代試管嬰兒。PGD基因確診能夠斷定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。假如基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與PGS相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方法如今能夠確診出最多125種隱性疾病，經(jīng)過PGD還能夠判斷出哪些胚胎可導(dǎo)致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常孩童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據(jù)本身狀況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。此技術(shù)同時還能選擇寶寶的性別避免遺傳基因。