唐篩檢查屬于是孕前檢查，通過檢查來評估胎兒是否會有唐氏綜合癥的風險，唐篩檢查的作用也是杜絕問題唐氏兒的誕生，對于家庭來說重要性還是十足的。

主要是查什么

1.甲胎蛋白

甲胎蛋白是一種特異性球蛋白，具有在妊娠期間調節(jié)免疫系統(tǒng)的糖蛋白。其主要功能是有效防止胎兒受到母體排斥。甲胎蛋白是唐氏綜合癥篩查中的主要指標。在妊娠早期，母體血液中甲胎蛋白的濃度最低，隨著妊娠的進行，濃度逐漸增加，達到最高峰在28~32周，之后逐漸下降。唐氏綜合癥患者的血清甲胎蛋白水平通常高于正常孕婦的70%。

2.人絨毛膜促性腺激素

人絨毛膜促性腺激素是唐氏綜合癥篩查中的關鍵指標之一。這種激素由胎盤細胞合成，在受精后即進入母體血液，快速增加，直至孕8周開始緩慢下降，到第18~20周趨于穩(wěn)定。先天性智力障礙的胎兒可能導致人絨毛膜促性腺激素水平顯著升高。

3.游離雌三醇

游離雌三醇是由胎兒的胎盤合成的物質，隨著胎齡的增加而增加，直至分娩后迅速下降。通過測定游離雌三醇水平，能更好地了解胎兒的生長狀況。唐氏綜合癥患者的母體血清游離雌三醇水平通常比正常水平低30%或更多，因此游離雌三醇的檢測有助于評估患唐氏綜合癥的風險。

4.妊娠相關血漿蛋白A

妊娠相關血漿蛋白A是由胎盤合體滋養(yǎng)層和蛻膜產(chǎn)生的大分子糖蛋白。其水平隨孕周的增加而升高，一直持續(xù)到分娩。異常妊娠在孕早期可能導致妊娠相關血漿蛋白A水平顯著降低，而在孕中期與正常水平無明顯差異，因此這是孕早期唐氏綜合癥篩查的重要血清學指標。

除了抽血還有什么

1.超聲篩查：

通常在懷孕11-13周+6天進行超聲篩查，測量胎兒頸后透明層的厚度（NT）。NT檢測的目的是篩查胎兒是否存在染色體異常以及發(fā)生異常的風險。如果在超聲檢查中發(fā)現(xiàn)NT增厚，需要進行更進一步的產(chǎn)前診斷，以排除染色體異常的風險。

2.生化指標篩查：

抽血通常在懷孕16-18周進行唐氏篩查的生化指標檢測，包括游離雌三醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素。這些生化指標用于篩查唐氏綜合癥、18-三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形。

3.無創(chuàng)DNA：

在懷孕12-22周，對于高齡孕婦（即35歲以上的孕婦），可以進行母體外周血的胎兒DNA檢測，即無創(chuàng)DNA檢測。這屬于一種無創(chuàng)的產(chǎn)前篩查方法，用于檢測胎兒的染色體異常，特別是唐氏綜合癥等。