三代試管可以篩選哪些疾?。咳嚬茏鳛樽钚碌脑嚬芗夹g(shù),目前已經(jīng)可以成熟的篩選基因,通過基因的篩選來避免一些遺傳疾病。
PGD,即胚胎植入前基因診斷,也被稱為第三代試管嬰兒。主要用于檢測胚胎是否帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)的基礎(chǔ)上發(fā)展而來的,通過將精子和卵子在體外結(jié)合形成受精卵,并在其發(fā)育成胚胎后,在植入子宮之前進行基因檢測,以避免一些遺傳疾病,并提高試管嬰兒的成功率。
一個健康的卵細(xì)胞含有46條染色體,排列成23對,但在卵細(xì)胞可以受精之前,先進行一次減數(shù)分裂,每對染色體分成兩份,其中一組23條染色體被排出卵細(xì)胞,形成一種稱為極體的結(jié)構(gòu)。PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個細(xì)胞或者取卵細(xì)胞的第一極體,在植入前進行基因分析,可用于鑒定胚胎性別,分析胚胎染色體,然后移植基因正常的胚胎,以達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。還有一些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)來懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)已經(jīng)使用了數(shù)年,用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象,比如膽囊纖維化或者血友病等等。
實際上,PGD側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷,通過體外授精獲得胚胎。人群中約有1/5到1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5到6個隱性基因,如果能在胚胎移植前明確是否存在遺傳性疾病,將大大提高新生兒的質(zhì)量。當(dāng)然,雖然這一理念簡單,但實施起來卻非常困難。
全世界存在4000多種遺傳性疾病,目前通過第三代試管嬰兒技術(shù),可以篩查和檢測的遺傳性疾病達到73種以上。
1、Addison?。ú⒂心X硬化)
2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
3、腎上腺發(fā)育不良
4、血球蛋白血?。˙ruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病―耳聾綜合征
8、Wiskott-Aldrich綜合征
9、Alport綜合征
10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)
11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質(zhì)瘤Fabry病
14、先天性白內(nèi)障
15、小腦共濟失調(diào)
16、小腦共濟失調(diào)
17、擴散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(CMT)
19、無脈絡(luò)膜癥
20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變
21、色盲(綠色系列型)
22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良
45、Menkes綜合癥
46、智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障。
47、智力遲緩(FRAXE型)
48、智力遲緩(MRXI型)
49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51、肌營養(yǎng)不良(Becker型)
52、肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)
53、肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性靜止性夜盲癥
56、Norrie’s’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)
57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)
58、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)
60、感覺性聾癥(并有共濟失調(diào)和喪失視力)
61、感覺性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein綜合癥
65、視網(wǎng)膜色素變性
66、痙攣性麻痹
67、脊椎肌萎縮
68、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
69、睪丸女性化綜合征
70、遺傳性血小板減少癥
71、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種
72、Xg血型系統(tǒng)等
綜合來看三代試管可篩選的遺傳疾病還是不少的,男女雙方在遺傳基因方面有缺陷的夫婦選擇三代試管肯定是更好的,可以避免后代遭受遺傳病的折磨。
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