孩子是祖國(guó)的未來(lái)，是民族的希望。生育率逐年走低，人們不僅面臨“生不出”的問(wèn)題，更有“生不好”的現(xiàn)狀。

來(lái)自北京的A女士與來(lái)自廣州的L先生，身體健康，雙方家族均無(wú)人得過(guò)遺傳病。就在夫妻二人如期結(jié)婚生子后，卻發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了異常的表現(xiàn)（吸吮、吞咽、抬頭、翻身困難等），最終經(jīng)基因檢測(cè)被確診為脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）。

患兒出生給A女士夫婦造成了極大的精神及經(jīng)濟(jì)壓力，直接導(dǎo)致全體家庭成員的生活質(zhì)量下降，為了避免再次生育缺陷兒，A女士求助于泰國(guó)DHC中國(guó)直屬備孕保胎門(mén)診德璞診所！

經(jīng)德璞診所周志杰主任診斷建議，A女士與丈夫L先生在診所內(nèi)完成了單基因遺傳病攜帶者篩查，發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均為該病攜帶者，這意味著A女士每次懷孕胎兒都會(huì)有1/4的機(jī)會(huì)罹患此病。

那么，A女士這種情況是偶發(fā)嗎？其實(shí)不然，據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，出生缺陷發(fā)生率約5.6%，這大多是單基因遺傳病惹的禍！

什么是單基因遺傳??？

單基因遺傳病，顧名思義就是單個(gè)基因的異常引起的遺傳性疾病。

據(jù)權(quán)威單基因病數(shù)據(jù)庫(kù)OMIM顯示，目前分子機(jī)制明確的單基因遺傳病有6,000余種，其中常染色體隱性和X連鎖的遺傳病已超過(guò)2,000種，如進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，綜合發(fā)病率約1/100，大多數(shù)致死、致畸、致殘，目前僅有5%有效藥物，且價(jià)格十分昂貴，很多家庭無(wú)法承受。

因此，越來(lái)越多的專家建議，有必要在孕前進(jìn)行單基因遺傳病攜帶者篩查。

為什么要做攜帶者篩查？

當(dāng)人體攜帶某個(gè)單基因隱性遺傳病的一個(gè)突變基因時(shí)，我們稱其為攜帶者?！皵y帶者”是對(duì)隱性遺傳方式而言，無(wú)臨床癥狀，不影響個(gè)體健康，卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

例如，夫妻雙方檢測(cè)出攜帶有同一種常染色體隱性遺傳病的致病基因，則孩子有25%的概率是患兒；如果母親是X連鎖遺傳病的攜帶者，則男性后代有50%的概率是患兒。

而攜帶者篩查就是指在孕前/早孕期對(duì)父母雙方的遺傳致病位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，從正常的夫婦中發(fā)現(xiàn)致病變異的攜帶者，預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)，從而降低出生缺陷和嚴(yán)重遺傳病的發(fā)生。

什么階段是單基因攜帶者篩查最佳時(shí)機(jī)？

【孕前】是公認(rèn)進(jìn)行攜帶者篩查較理想的時(shí)間點(diǎn)，此時(shí)時(shí)間充裕，可從容針對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行斟酌和決策，備選的解決方案也比較多。

若已懷孕，在孕早期進(jìn)行篩查也是可以的，此時(shí)建議夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行抽血檢測(cè)，結(jié)果出來(lái)后需盡早對(duì)胎兒進(jìn)行診斷。

什么人適合做

單基因隱性遺傳病攜帶者篩查？

多項(xiàng)研究表明平均每人攜帶2.8個(gè)致病基因，也就是說(shuō)，每個(gè)人都有可能是致病基因的攜帶者，即“人無(wú)完人”！

因此，我們推薦以下育齡夫妻進(jìn)行篩查，排查生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，為孩子的健康出生保駕護(hù)航。

所有有生育意向的備孕期及孕早期夫婦；

已知夫妻一方為致病變異攜帶者；

所有欲通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻；

 近親結(jié)婚的夫妻；

想了解自身遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦。

如何做該項(xiàng)檢測(cè)？

單基因遺傳病攜帶者篩查簡(jiǎn)便、快捷，準(zhǔn)爸媽們可在深圳德璞診所經(jīng)過(guò)專業(yè)咨詢，并簽署相關(guān)知情同意書(shū)后，抽取>2ml外周血就可以進(jìn)行檢測(cè)，一般3∽4周可出結(jié)果！

如何生育健康寶寶？

周志杰主任告知A女士可進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（即三代試管嬰兒）或者自然受孕在孕期通過(guò)絨毛/羊水/臍血進(jìn)行胎兒基因檢測(cè)，明確胎兒是否攜帶致病基因。

最后A女士通過(guò)泰國(guó)DHC第三代試管嬰兒PGT-M技術(shù)，成功生下了一個(gè)健康寶寶。

在孕前進(jìn)行單基因遺傳病攜帶者篩查，為高風(fēng)險(xiǎn)夫婦提供了更多的生殖決策機(jī)會(huì)。而PGT-M是單基因遺傳病攜帶者篩查后的合適的阻斷方案，是實(shí)現(xiàn)出生缺陷一級(jí)防控的有效手段，對(duì)于預(yù)防單基因遺傳疾病患兒的出生至關(guān)重要。