生育健康寶寶是每一個(gè)育齡家庭的期盼，看似簡(jiǎn)單、平凡的愿望，對(duì)于地中海貧血家庭而言，卻是一個(gè)遙不可及的夢(mèng)。一旦再生育出一個(gè)患病的孩子，無(wú)論是對(duì)于家庭或孩子自身，都是一種負(fù)擔(dān)，那么，泰國(guó)試管嬰兒能否避免地中海貧血悲劇的再度發(fā)生，能否幫助“地貧”家庭圓生育夢(mèng)?

1.什么是地中海貧血癥?

地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。根據(jù)不同類型，可分為α-地中海貧血、β-地中海貧血、δβ-地中海貧血、δ-地中海貧血及少見(jiàn)的γ-地中海貧血，其中又以α-地中海貧血和β-地中海貧血較為常見(jiàn)。

2.地中海貧血的危害有哪些?

臨床上，地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。

輕型地貧：輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無(wú)明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會(huì)有輕度貧血，其智力、壽命和生長(zhǎng)發(fā)育都不會(huì)受到影響。

中間型地貧：介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴(yán)重程度不一，輕者沒(méi)有明顯癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)期貧血，肝、脾腫大等現(xiàn)象。

重型地貧：一般專指重型β-地貧，因?yàn)橹匦挺?地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時(shí)并沒(méi)有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

在治療上，輕型地貧患者一般無(wú)需治療，而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細(xì)胞等治療方式。即使如此，患者也需做好心理準(zhǔn)備，地中海貧血是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬模壳笆澜缟线€沒(méi)有根治的方法，現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀，達(dá)不到治愈的目的，將伴隨終身。

即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細(xì)胞移植，也會(huì)面臨配型難、高風(fēng)險(xiǎn)、需低齡(3-5歲為移植的理想時(shí)期)和費(fèi)用高(除了50萬(wàn)左右的手術(shù)費(fèi)，后期根據(jù)排斥反應(yīng)的程度，還需幾萬(wàn)到幾十萬(wàn)不等的醫(yī)藥費(fèi))的缺點(diǎn)。

泰國(guó)試管嬰兒怎樣避免生出地貧寶寶?如何實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?

在泰國(guó)，第三代試管嬰兒的核心就是NGS/PGD基因篩查/診斷技術(shù)，這是泰國(guó)試管嬰兒實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的有效途徑。通過(guò)提取囊胚的外圍細(xì)胞切片，借助NGS/PGD技術(shù)，不僅能全面檢測(cè)23對(duì)染色體，排除染色體異常情況，還可避免包括地中海貧血在內(nèi)的274種遺傳性疾病。剔除受地貧基因影響的3/4不良囊胚，選擇珍貴的1/4健康囊胚移植，從根源上保障了寶寶健康，杜絕了地貧基因遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。

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