基因是遺傳的基本單元，將具有遺傳信息的DNA或RNA序列復(fù)制，賦予了下一代生命?；驒z測包括了人體的DNA，可以揭示基因中奧秘，不僅能夠發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致疾病或疾病突變的風(fēng)險(xiǎn)，還可以幫助人們更了解自己的基因信息。

由于基因檢測能夠確定發(fā)現(xiàn)某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，以及在篩查和治療方面有著至關(guān)重要的作用，所以患有家族遺傳病史的人，在子代的健康上更應(yīng)予以重視。而PGS/PGD染色體和基因診斷篩查是第三代嬰兒技術(shù)中的核心部分。

試管嬰兒可以篩查基因

地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。患者根據(jù)病情輕重的不同，可分為輕型、中型、重型。多數(shù)人只是攜帶地貧基因，而不表現(xiàn)任何貧血狀態(tài)，或者癥狀非常輕微。可如果夫妻雙方皆攜帶同型地中海貧血基因，那么他們的下一代就有25%的幾率是重型地貧。

要知道，一個(gè)重型地貧患兒的平均治療費(fèi)用至少100萬，且只能活到十歲左右。所以新婚夫婦們，在婚前一定要進(jìn)行地貧篩查是非常重要的，初步篩查地貧能避免生出中重度地貧寶寶。

沒有做過婚前檢查的夫婦，在女方懷孕后應(yīng)及時(shí)做地貧篩查。一旦診斷結(jié)果均顯示夫婦有此基因，女性要進(jìn)一步的檢測腹中寶寶的基因。如果經(jīng)檢查證實(shí)寶寶有中重度地中海貧血，那么最好終止妊娠；反之是正?；蜉p型的，安心保胎即可。

而在經(jīng)過地貧篩查的夫妻，或明確確定自己有攜帶地貧基因的夫婦也不用擔(dān)心，想要一個(gè)健康的寶寶也不是不可能的。

第三代試管嬰兒可篩查125種遺傳疾病，包括患有唐氏綜合征、地中海貧血等基因缺陷的患者。這種技術(shù)也稱之為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因，篩選健康胚胎移植，能夠防止遺傳病傳遞的方法。通過PGS/PGD技術(shù)，可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，將其淘汰，再把沒有異常的胚胎種植入子宮內(nèi)，生育健康的寶寶。

試管嬰兒什么情況下需要做染色體篩查

1、有發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)史，或多次發(fā)生不明原因的畸形兒，這類情況因染色體異常導(dǎo)致胎停、畸形胎兒比例高達(dá)10%以上甚至更高。

2、比較明顯地體態(tài)異常、發(fā)育有障礙、智力比較低下，多發(fā)畸形或者是皮紋明顯異常的患者。

3、有生育過染色體異常的孩子的夫妻

4、女性有原發(fā)性閉經(jīng)，男性無精或者不育

5、長期接觸X線、、電離輻射、有毒物質(zhì)的人員，長期處于這種工作環(huán)境，這些外界因素有可能引起染色體的斷裂，畸變，從而造成生育障礙。

6、患有惡性血液病的患者

7、高齡女性，年齡超過35歲的，高齡夫妻雙方染色體出現(xiàn)異常的幾率明顯的增加，這也是為什么高齡家庭懷孕困難和容易流產(chǎn)的原因之一。

8、做唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)比較高的孕婦

9、夫妻雙方中有一方屬于染色體異常攜帶者。

10、家族中有遺傳疾病的患者，家族血親中患有先天性疾病、智力比較低下的情況。

無論是新婚夫婦，還是備孕期的夫婦都要重視隱性遺傳病的危害，確保優(yōu)生優(yōu)育，對于患有隱形遺傳病攜帶的夫妻，也不要太過傷心，完全可以通過第三代試管嬰兒實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。