989年，在英國倫敦的Hammersmith醫(yī)院，醫(yī)生Handyside，Kontogianni及 Winston為了幫助5對患有伴隨 X 染色體遺傳疾病的夫婦，進行了第一次胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的嘗試。挑選的胚胎移植后，最終獲得了3例健康的活產嬰兒。

什么是PGD/PGS？

PGD中文是胚胎移植前基因診斷，是針對胚胎中的特定的一個基因突變來做檢查，通常檢查的基因突變所造成的囊性纖維化，或是其他的遺傳疾病。

PGS中文是胚胎移植前基因篩查，指的是胚胎在體外受精成長，在實驗室中成長到囊胚的階段，利用雷射刀把囊胚切開把外側的外胚層去除，這時候把胚胎冷凍起來，取出的外胚層送到專門的基因實驗室做檢查，確認這些胚胎的染色體是否為整倍體。

第3代 VS 1、2代試管

首先我們要知道【三代試管技術】≠【一代、二代試管技術】一、二、三代試管嬰兒都有自己的應用范圍，第二代單精子注射技術是在第一代試管嬰兒治療方面的發(fā)展和擴充，而第三代胚胎植入前PGS/PGD遺傳學基因篩查診斷技術是針對囊胚染色體問題做出的判斷。

第一代試管嬰兒技術主要針對的是女性不孕提出的一項技術。主要適合于輸卵管堵塞、子宮內膜異位癥等引起的不孕癥患者。

操作步驟：把卵子和精子在培養(yǎng)皿內混合讓卵子受精，然后將受精卵在體外培養(yǎng)所產生的胚胎移植到女性子宮內的一種輔助生殖技術。第一代試管嬰兒又稱為常規(guī)試管嬰兒，也可簡單地稱為“體外授精-胚胎移植”。

第二代試管嬰兒技術主要是為了解決男性精子問題。主要適用于少精、無精或畸形精的人群

第二代試管嬰兒技術又稱卵母細胞胞漿內單精子顯微注射，是在體外受精-胚胎移植基礎上發(fā)展起來的顯微受精技術，通過直接將精子注射入卵母細胞胞漿內，來達到助孕目的。

操作步驟：要求精曲管或睪丸內有少量精子。通過穿刺吸出1-2個精子，然后與卵子進行結合。就可以解決男性的不育問題。這是一種精確的技術，在顯微鏡下用纖細的針管吸取一個精子。并穿透卵細胞的細胞膜，進入細胞質，將精子注入卵子的細胞質內。待形成早期胚胎后，移植到女性子宮內繼續(xù)生長發(fā)育直至分娩。

第三代試管嬰兒技術是保證移植到女性子宮內的胚胎的健康，這樣就可以保證寶寶出生后的健康，避免寶寶患有一些先天性疾病或家族遺傳疾病。也就是上文講解PGS/PGD基因篩查診斷。

操作步驟：首先將患者的精子和卵子取出體外，在體外使精卵結合形成受精卵，把受精卵培養(yǎng)至第五天對胚胎進行PGS/PGD基因篩查診斷，該數據會幫助醫(yī)生選擇染色體數目和結構正常的囊胚移植到母體內，淘汰遺傳學非正常胚胎，然后將健康的囊胚移植到女性子宮內著床、妊娠，并發(fā)育成胎兒。

第三代試管適用人群有哪些？

第三代試管嬰兒適合人群主要是本身有染色體問題或遺傳病/大齡人群或加強優(yōu)生優(yōu)育的人群，包括有3次或以上自然流產經歷的不孕癥夫妻；有2次或以上輔助生殖手段失敗經歷的夫妻；大齡二胎/三胎/優(yōu)生優(yōu)育計劃生育家庭；比如血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥、紅綠色盲等；部分單基因遺傳病患者，比如染色體平衡異位、特納氏綜合癥、地中海貧血、馬凡氏綜合征、QT綜合征等。

三代試管相關問題解答

1、第三代試管嬰兒技術需要采取怎樣的受精方式呢？第三代試管嬰兒需要建立在第二代試管嬰兒技術之上，也就是說，做PGD的患者必須選擇ICSI的受精方式。

2、做第三代試管嬰兒的胚胎要養(yǎng)囊嗎？

建議做第三代試管嬰兒的胚胎養(yǎng)到囊胚以后再進行活檢。發(fā)育到第三天的胚胎也可以進行活檢，但這個時期的胚胎細胞功能還沒有劃分開來，貿然采集細胞對胚胎的損傷會更大些。

3、做第三代試管嬰兒可以新鮮移植嗎？不可以。囊胚做完活檢以后，需要冷凍保存，等待遺傳學分析結果后才能決定移植哪個胚胎。