第三代試管嬰兒也叫做移植前遺傳學診斷,優(yōu)點主要是在胚胎移植前,對胚胎遺傳物質(zhì)進行分析,檢測基因染色體是否正常,選出健康胚胎進行移植,可以有效防止孩子患有遺傳性疾病。比較適合患有遺傳性疾病的不孕夫婦,或者是有畸形兒或者染色體異常患兒分娩史、高齡、男性弱精、無精癥,女性卵巢子宮輸卵管類疾病的夫妻。
第三代試管嬰兒在第一代試管嬰兒和第二代試管嬰兒的基礎上,增加了PGS和PGD兩個項目,它們是如何規(guī)避植入遺傳病胚胎和基因缺陷胚胎呢?
PGS用于檢測胚胎染色體疾病和基因是否存在異常,是第三代必做項目,在常染色體病中,以三體綜合征和部分三體綜合征多見,患者常有生長發(fā)育遲緩、智力低下和明顯的先天性多發(fā)畸形,俗稱“三聯(lián)征”。
在常染色體病中,最常見的是21-三體綜合征,其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等。基因異常主要是有21三體綜合癥,地中海貧血,苯丙酮尿癥等。
基因篩查是第三代試管嬰兒重要的一項,通過基因篩查我們可以知道胚胎的性別。PGS(移植前遺傳篩查)用最為先進的技術(shù)監(jiān)測胚胎,以發(fā)現(xiàn)特定的染色體或基因異常。
如果患者已知存在遺傳病風險(泰伊-薩克斯二氏病,鐮狀細胞性貧血,囊性纖維化)以及其他單基因遺傳病時,可以利用PGD來排除具有這些基因性狀的胚胎。
PGD還可以篩選數(shù)值(異倍性)和結(jié)構(gòu)性染色體異常,經(jīng)過基因篩查的胚胎移植后的成功率會更高,并且還會降低流產(chǎn)率。
PGD是第三代試管嬰兒的可選項目,它主要篩選性狀數(shù)值,遺傳學中,性狀是指生物體把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理生化特征和行為方式等的統(tǒng)稱,一個群體內(nèi)的各個體間表現(xiàn)為連續(xù)變異的性狀,數(shù)量性狀較易受環(huán)境的影響,在一個群體內(nèi)各個個體的差異一般呈連續(xù)的正態(tài)分布,難以在個體間明確地分組。
所有能夠度量的性狀都可成為數(shù)量性狀。這些性狀呈連續(xù)變異。這些性狀呈連續(xù)變異,它不可以嚴格地分類,而是呈現(xiàn)出一系列程度上的差異,帶有這些差異的個體沒有質(zhì)的差別,只有量的不同。
數(shù)量性狀包括兩大類:一是表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀,如牛的泌乳量、農(nóng)作物的產(chǎn)量、棉花纖維、羊毛的長度等等;二是表型呈非連續(xù)變異,而遺傳物質(zhì)的數(shù)量呈潛在的連續(xù)變異的性狀,即只有超越某一遺傳閾值時才出現(xiàn)的性狀,如動、植物甚至包括人類的抗病力、死亡率以及單胎動物的產(chǎn)仔數(shù)等性狀,稱為閾性狀。同理,PGD是控制胚胎質(zhì)量的關(guān)鍵一環(huán)。第三代試管嬰兒的優(yōu)勢也就是在第一代和第二代試管嬰兒的基礎上增加了一項PGS和PGD的篩查,能做到優(yōu)勝劣汰,讓人選擇更健康優(yōu)質(zhì)的胚胎移植,從而提高成功率,保障健康寶寶出生。
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