唐氏綜合癥(又稱(chēng)為21三體綜合征，即是因?yàn)樘旱?1號(hào)染色多出一條而導(dǎo)致的遺傳表現(xiàn)異常疾病)是常見(jiàn)的疾病中比較常見(jiàn)，且也是很?chē)?yán)重的出生缺陷病之一，其臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手等，大多數(shù)患者存在嚴(yán)重的智能障礙，并伴有多種器官異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，這樣的孩子智力一般會(huì)一直處于幼兒水平，抵抗力差，且生活不能自理。

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，唐氏兒的平均發(fā)病率為1/600，而大齡產(chǎn)婦生育的嬰兒發(fā)病率是平均水平的5倍以上。受環(huán)境污染、不健康飲食、生活工作壓力、大齡生育等眾多因素影響，其染色體發(fā)生異常概率大大增加，就算家族中沒(méi)有唐氏基因遺傳，孩子也有可能患上此病，所以對(duì)于每一對(duì)想要生孩子的家庭來(lái)說(shuō)，都是要格外注意的。

那么，如何避免唐氏兒的發(fā)生呢?是孕后排畸，還是選擇第三代試管嬰兒?

為了保障母嬰的身心健康，建議選擇第三代試管嬰兒，如果是在孕檢中排查，一是無(wú)法準(zhǔn)確判斷;二是若一旦發(fā)現(xiàn)寶寶是唐氏兒，就會(huì)非常麻煩。下面我們來(lái)詳細(xì)了解一下。

傳統(tǒng)的排查方法

1、傳統(tǒng)篩查。在孕早期16-19周時(shí)，運(yùn)用B超手段對(duì)胎兒形態(tài)學(xué)觀察，以及結(jié)合血清學(xué)篩查來(lái)判斷是否存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。此種篩查方式的準(zhǔn)確率才20%-40%，漏查率還是非常高的。

2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。在孕期12-26周期間，通過(guò)對(duì)孕婦血漿中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，比傳統(tǒng)B超篩查準(zhǔn)確率要高，但成本也相對(duì)高，可在孕早期發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，就需要進(jìn)行及時(shí)處理。

3、羊水穿刺。一般于孕期12-20周做，通過(guò)羊水穿刺侵入性檢查，對(duì)羊水的DNA檢測(cè)對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行診斷。其唐氏兒的判斷準(zhǔn)確率在70%左右，但是侵入性檢測(cè)方式，可能會(huì)因誤穿刺對(duì)胎兒造成傷害，風(fēng)險(xiǎn)是存在的，不容忽視。

新的孕育方案——第三代試管嬰兒

三代試管嬰兒技術(shù)中的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)(PGS)可以非常準(zhǔn)確的判斷此病癥，PGS技術(shù)是針對(duì)囊胚的23對(duì)染色是否存在數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常篩查，如此也就很輕松地避免了唐氏兒的發(fā)生，且PGD技術(shù)是針對(duì)囊胚的基因突變點(diǎn)進(jìn)行的檢測(cè)，可準(zhǔn)確診斷近300種遺傳疾病。

由上的介紹可知，傳統(tǒng)排查方案的弊端是比較多的，且不準(zhǔn)確;而如果選擇第三代試管嬰兒，就可以實(shí)現(xiàn)在囊胚移植前確定囊胚質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生。