日常生活中有這樣一種情況:夫妻雙方同時攜帶同種隱性致病基因,他們?nèi)绻ㄟ^自然生育的方式來懷孕,則將有1/4的可能生出不健康的孩子;有1/2的可能生出攜帶致病基因的孩子;只有1/4的可能生出不攜帶且不患病的孩子,幾率非常低。
試管嬰兒技術(shù)的目的是挑選出健康囊胚
雖然當雜合子的時候,顯示的是顯性基因決定的表型,不會發(fā)病;但我們要做的是挑選出沒有任何問題的囊胚,生育是大事,馬虎不得。以常見的地中海貧血癥為例,如果地貧基因攜帶者與正常人結(jié)婚,生下的后代1/2正常,1/2為地貧致病基因攜帶者。倘若夫妻雙方為同類型地貧患者,則他們的寶寶1/4是中重度地貧患兒,1/2為地貧致病基因攜帶者,僅有1/4的幾率生出健康寶寶。
可以說,當有隱性致病基因的夫妻將這種疾病遺傳給了后代,將會毀了孩子一生的健康和幸福,讓他們生活在苦痛之中甚至付出生命的代價,同時這對于整個家庭乃至社會都會帶來巨大的影響和負擔。因此,對于攜帶同種隱性致病基因的夫妻,醫(yī)生是不建議冒險自然受孕的,畢竟為了僅有的健康生育小概率而堵上孩子一生的健康,代價太大,賭不起,更輸不起。
第三代試管嬰兒技術(shù)如何避免隱性致病基因?
通過前面的解析,我們已經(jīng)了解到攜帶同種隱性致病基因的夫妻,他們實際是有健康生育的可能的,所以只要能有效阻隔遺傳病下行的風險,把控好那優(yōu)生的概率,生育健康寶寶便不是問題。而要達成此心愿,做第三代試管嬰兒可以說是直通車,也是實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的不二之選。
第三代試管的PGS技術(shù)是通過對囊胚的23對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行全面檢測,可準確判斷囊胚是否存在染色體缺失、易位、倒位、重復(fù)等異常情況;而PGD技術(shù)通過對基因突破點進行診斷,可診斷出囊胚是否攜帶對應(yīng)的隱性遺傳致病基因,目前可診斷出的遺傳病近300種,比如地中海貧血癥、血友病以及脊髓型肌萎縮等,可以說,只要能找到基因突破點就一定能篩查出來。
基于此,針對于選擇試管的隱性致病基因攜帶者,當試管嬰兒助孕師將受精卵培育成囊胚后,運用PGS/PGD技術(shù)對所有囊胚進行全基因篩查診斷,準確剔除存在染色體異?;驍y帶遺傳致病基因的不健康囊胚,繼而優(yōu)選健康優(yōu)質(zhì)的囊胚植入到女性子宮腔內(nèi),就可以直接在孕前完美規(guī)避后代罹患染色體病或遺傳病的同時,使寶寶更好地繼承父母的優(yōu)良基因。
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