在引起夫妻雙方不孕不育問(wèn)題的多種原因中,男性占30%。臨床上把男性不育分為性功能障礙和性功能正常兩類,而克氏綜合征就屬于性功能障礙這一類。由于克氏綜合征是先天染色體異常導(dǎo)致的病癥,許多男性朋友無(wú)法通過(guò)自然方式生育獲得健康的寶寶,因而選擇了試管嬰兒這項(xiàng)輔助生殖技術(shù)。
克氏綜合征是一種先天性疾病,主要是由于染色體異常引起的,這種疾病的全稱為克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征,也叫做先天性睪丸發(fā)育不全。這種情況在患兒剛出生時(shí)是看不出異樣,只有到了青春期癥狀才有所表現(xiàn)才表現(xiàn)。那么,克氏綜合癥能做試管嬰兒?jiǎn)幔?/p>
一、首先來(lái)看看克氏綜合征的外貌特征有哪些
克氏綜合征,即先天性睪丸發(fā)育不全,又稱曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征,是男性不育中常見(jiàn)的染色體異常。由于患此病的男性性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此該病稱為47,XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一個(gè)X染色體,常見(jiàn)的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
1、智力略差于常人
大約1/4的克氏綜合癥的患者存在膽怯、智力發(fā)育遲緩、意志薄弱、感情不穩(wěn)定、有依賴性、情緒多變等癥狀表現(xiàn)。并且,性格和行為具有女性化傾向,還有些患者存在精神分裂癥傾向以及精神異常傾向。
2、女性化特征
身材較高大,骨骼較細(xì),四肢相對(duì)較長(zhǎng),肌肉量少,皮膚較白,因皮下脂肪豐富,皮膚好如女性,臀部較為寬大也宛如女性,大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。
3、睪丸異常
睪丸主要表現(xiàn)為比正常睪丸小而硬?;颊咴诔錾鷷r(shí)和正兒童期時(shí)身體狀況是基本正常的,與正常人并沒(méi)有什么明顯的區(qū)別,等到了青春期時(shí)才會(huì)出現(xiàn)病態(tài)癥狀表現(xiàn)。具體癥狀包括了睪丸相對(duì)來(lái)說(shuō)小而且硬,陰莖雖然有發(fā)育表現(xiàn)。但是,陰莖和龜頭也會(huì)比正常人小,性能力較差或者直接沒(méi)有同房能力,有些患者的陰莖能勃起,也可射精。然而,精子質(zhì)量異常,有少量精子或者沒(méi)有精子,因此多伴發(fā)無(wú)精癥性不育。
4、第二性征發(fā)育異常
第二性征發(fā)育緩慢,陰毛及胡須很少,腋毛少,有些患者可能表現(xiàn)出長(zhǎng)出小喉結(jié)或者沒(méi)有喉結(jié),聲音也比較尖細(xì)。性功能較差,精液中無(wú)精子。
克氏綜合征的形成可能是卵細(xì)胞在成熟分裂過(guò)程中,性染色體不分離,形成含有兩個(gè)X的卵子,這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47,XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過(guò)程中頭1次成熟分裂XY不分離,則形成XY精子,這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47,XXY的受精卵。
二、那么,克氏綜合癥能做試管嬰兒?jiǎn)?/p>
采用三代試管嬰兒是治療克氏綜合癥最好的一種技術(shù),既能讓患者生育孩子,又降低病癥遺傳給孩子的風(fēng)險(xiǎn),目前來(lái)說(shuō)兩全其美的好辦法。
克氏綜合癥又稱先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全,或者先天性睪丸發(fā)育不全。所以該疾病是一種由男性性染色體數(shù)目異常引起的疾病,染色體核型表現(xiàn)為47,XXY。據(jù)悉,該病的發(fā)病率相當(dāng)高,在男性新生兒中達(dá)1.2%,也就是說(shuō)大約每1000個(gè)出生的男寶寶中就有1個(gè)寶寶受此病癥困擾。所以阻斷該疾病的遺傳,可以說(shuō)是具有非常重大的意義。
而且每500到1000位新生兒男嬰中,就有一位患有克氏綜合癥,在新生兒男嬰群體中的患病率約為5萬(wàn)分之1。由于部分此病患者的癥狀比較輕微,因而就沒(méi)有在醫(yī)院得到確診,不少研究人員認(rèn)為克氏綜合癥的真實(shí)發(fā)病率要高于上述數(shù)據(jù)。對(duì)于克氏綜合癥患者而言,其生育下一代孩子患病的幾率也會(huì)比正常人更高。
對(duì)于這類患者來(lái)說(shuō),想要一個(gè)健康的孩子,是可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)PGS/PGD基因篩查來(lái)阻斷,來(lái)實(shí)現(xiàn)自己做父母的愿望。因?yàn)獒t(yī)生在使用三代試管嬰兒的技術(shù)過(guò)程中,會(huì)進(jìn)行遺傳分析,染色體檢驗(yàn),可以通過(guò)選擇性別來(lái)避免遺傳。既能讓患者生育孩子,又能保證孩子不受父母的遺傳,而且該方法是是目前唯一能夠兩全的方法。
總結(jié):克氏綜合征是可以做試管嬰兒,但是建議選擇做三代試管技術(shù)PGS/PGD基因篩查來(lái)阻斷這個(gè)傳染疾病的傳遞,這種情況下做試管嬰兒一定要選擇專業(yè)權(quán)威性的試管醫(yī)院,在技術(shù)能給患者最大的支持,成功率也更高。
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